学习目标

掌握 　遗传变异、突变、遗传多态性的概念。

熟悉 　各种突变类型的起源和频率；人类基因组中主要的遗传多态性类型。

了解 　突变与遗传多态性在医学遗传学研究和临床实践中的作用。

人类任意两个个体间的核DNA序列只有0.1%的不同。这些极少量的DNA差异是人类个体间表型差异的遗传基础，决定了个体的外貌特征、性格、天赋等，也决定了个体间在器官发育、生理、疾病的易感性、治疗效应和药物反应等医学相关性状的差异。本章将介绍人类个体差异的遗传基础。