CHARGE syndrome　CHARGE综合征

CHARGE综合征是一类先天性的多由CHD7（Chromodomain helicase DNA-binding pro-tein-7）基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。致病原因主要是CHD7通过编码ATP依赖的染色质重塑酶，特异性地与甲基化组蛋白H3赖氨酸4（H3K4me）结合，起到增强子作用，从而导致此类综合征的发生。该综合征表型主要包括眼组织残缺、心脏畸形、内鼻孔闭锁、身体和智力发育迟缓、外耳异常和感音神经性耳聋等。目前该综合征的诊断尚未统一。