第二章　出生缺陷的一级预防

第一节　婚前咨询指导

一、为什么要进行婚前咨询指导

除少部分“丁克”家庭外，绝大多数青年男女两情相悦走进婚姻的殿堂，下一步就要面临生儿育女，这是关系到家庭幸福、国家昌盛、民族兴旺的大事。我国健康教育的发展在全国各个地区并不均衡，有些地区对优生等科学知识知之甚少。有些年轻夫妇甚至是在连续生育2个以上“不太好”的宝宝以后才主动求医。这些经历给父母带来了巨大的心灵创伤，家庭也承受了沉重的经济压力。不能等有缺陷的宝宝出生了再来考虑干预，而应该将关口前移，从重视婚前咨询开始，对优生优育指导工作给予足够的重视。

婚前咨询指导，是对即将结婚的对象，从医学的角度帮助他们认识和了解，他（她）们是否具有法律上所规定的不能结婚的情况或不应该结婚的疾病，目的是优生优育，降低出生缺陷。在咨询过程中，医生会充分尊重每一位公民的隐私权和知情权。

千万不要嫌婚前咨询麻烦，婚姻关乎整个家庭的幸福和社会的稳定。准备结婚的青年男女，一定记住要进行婚前咨询指导。

二、婚前咨询指导包含哪些内容

婚前咨询指导不是例行公事，走走形式，而是一件非常严肃，也非常重要的事情，主要内容包括：能不能结婚？能不能生孩子？婚前检查有必要吗？此外还有必要的遗传咨询。

（一）能不能结婚

对于这一点，很多青年男女会不以为然——结不结婚、生不生孩子是个人的自由，你还能干预？别急，以下情况需要注意。

1.哪些情况“禁止结婚”

我国《婚姻法》中明确规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。男女双方血缘关系越近，所携带的基因相同的可能性就越大，一些隐性的致病基因相遇的概率就会明显增加，就更容易在后代中表现出来，也就是说遗传病的发生率大大增加，这不仅给孩子和家庭带来无尽痛苦，还给国家和社会增加了负担。

所以，这里也提醒热恋中的男女，恋爱的时候不要忘记了解一下对方的家庭情况，看看两人是否存在近亲可能。

2.哪些情况“不建议结婚”

有一些疾病，或导致患者无行为能力，不能履行婚姻的权利义务；或所患的疾病有可能遗传给后代，影响下一代的身体健康，医学上认为如果患有这些疾病就不建议结婚。主要有以下几种：

●处于发病期的躁狂、抑郁型等精神分裂症；

●重度智力低下，生活不能自理；

●严重的遗传性疾病和先天性畸形，例如家族性精神分裂症、各种类型的先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等；

●患有无法矫正的生殖器官畸形。

上述疾病患者，依据《母婴保健法》的相关规定，医学上不建议结婚。

3.哪些情况应把结婚这件事“缓一缓”

对于患有生殖道畸形并确定经矫形手术后可进行正常性生活者，如男性尿道下裂，女性无阴道、处女膜闭锁等，应“缓一缓”，先行手术治疗，再择期结婚。

凡患有传染病并处于隔离期内的患者，也要把结婚这件事“缓一缓”。

（二）能不能生孩子

当前，尽管“三孩”政策已经放开，但确实有一些家庭在要宝宝之前，要“三思”。

1.哪些情况“可以结婚但不宜生育”

（1）夫妇任何一方患有严重的常染色体显性遗传病：

这种遗传性疾病患者的子女中，至少有一半的概率会得病，风险非常高，不宜生育。如强制性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调等。

（2）夫妇双方患有相同的遗传性疾病：

当夫妇双方患有同种遗传病时，所生子女患同种遗传病的概率较大，不宜生育。此处的遗传性疾病主要指隐性遗传病，如垂体性侏儒症、小头畸形、肝豆状核变性等。

2.哪些情况“可以结婚并生育，但是须选择下一代的性别”

（1）患有X连锁显性遗传病：

若男方患有X连锁显性遗传病，其与正常女性结婚后所生子女中，男孩正常，女孩患病，所以应该进行胎儿性别鉴定，保留男胎。若女方患有X连锁显性遗传病，其与正常男性结婚后所生子女中，各有1/2的机会发病，再发风险高，应选择不生育或进行产前诊断。

常见的X连锁显性遗传病包括：抗维生素D佝偻病、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

（2）患有X连锁隐性遗传病：

若男方患有X连锁隐性遗传病，其与正常女性结婚后所生子女中，男孩正常，女孩为表现型正常的致病基因携带者。若女方患有X连锁隐性遗传病，其与正常男性结婚后所生子女中，男孩每胎有1/2的概率发病，女孩表现型正常但其中有1/2的概率为携带者。由于男孩发病概率高，应进行胎儿性别鉴定，保留女胎。

常见的X连锁隐性遗传病包括进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲型、乙型）、黏多糖贮积症（Ⅱ型）等。

（三）婚前检查有必要吗

通过婚前检查，可以了解双方的健康状况、精神状况，明确有无传染性疾病、生殖道畸形等，以确保婚后的正常性生活；还可以了解有关个人和家族的先天性疾病、遗传病情况，知晓有无较重的精神性疾病以及先天性遗传病等，有利于进行优生指导。所以，婚前检查有意义、有必要。

（四）遗传咨询

遗传咨询是指对遗传病患者或家属提出的针对该病的问题，医生或从事医学遗传学的专业人员给予解答的过程。咨询内容包括该病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗及预后等，并帮助估计再发风险，给予相应指导。

三、哪些关系算近亲，为什么近亲不能结婚

近亲结婚的禁忌在我国源自西周，这个观念在世界范围内已经成为一种共识。各国对“禁止结婚”的近亲范围有不同的界定，我国现行婚姻法中规定“直系血亲和三代旁系血亲”禁止结婚。

1.哪些关系算“近亲”，“直系血亲和三代旁系血亲”包括哪些关系

近亲的血缘关系亲疏分为五级，见表2-1。

直系血亲是具有直接关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。因此，三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。

2.为什么近亲不能结婚

现代遗传学理论显示，孩子的染色体一半来自父亲，一半来自母亲，当父母都有共同的“致病基因”而且“相遇”时，后代才可能发病。从表2-1可以看到，亲缘越近，则出现相同基因的概率越大，而一般群体随机婚配基因相同的可能性为1/500～1/50。相比之下，近亲结婚时相同基因出现概率要高得多，自然致病的概率就越高，危害性也越大。所以，从优生优育的角度来说，禁止“近亲结婚”！

（瞿　琳）