什么是罕见突变

罕见突变是相对常见突变而言的，肺癌的常见突变有EGFR突变，其突变率在中国肺腺癌患者中高达50%左右。随着第二代基因测序技术在临床的广泛应用，越来越多突变频率较低的肺癌驱动基因被发现，它们被称为“罕见突变”。临床上一般将发生率低于5%的突变定义为罕见突变，同时其必须为肿瘤的驱动基因。