cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS）　是脑眼面骨骼综合征

脑眼面骨骼综合征又称为B型科克因综合征（Cockayne syndrome group B），是一种罕见的常染色体隐性遗传的逆行性神经系统病变。该病主要涉及感觉神经系统，临床表现为先天性小头畸形、先天性白内障和（或）小眼畸形、关节挛缩、严重的精神运动系统发育迟滞、身和面部畸形，同时也会有皮肤光敏感增强、周围神经病变、感觉性神经性听力丧失及色素沉着性视网膜病变。现在认为该综合征属于转录耦联核苷酸切除修复（NER）遗传缺陷性疾病。可能涉及ERCC6/CSB、ERCC1、ERCC2/XPD及ERCC5/XPG等多个基因的突变。该疾病的诊断依赖于检测到DNA损伤修复（主要是NER）缺陷的存在。