3　肌萎缩侧索硬化

一、疾病概述

【定义】

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种运动神经元病，是主要累及神经系统运动神经元的进行性致死性疾病。少数患者可以合并额颞叶痴呆。

【主要症状与体征】

该病男性多于女性。我国患者平均发病年龄为52岁左右。生存期通常在3～5年，8年以上约占18%，10年以上占5%～10%。大多数为散发患者，10%的患者具有家族遗传性。其临床特征是四肢肌肉及吞咽、言语和呼吸肌肉的进行性无力和萎缩。一般中年发病，病情进行性发展，依据受累肌肉的不同，在疾病不同阶段出现构音障碍、吞咽困难、肢体无力和肌肉萎缩，伴随肌肉跳动。查体可以发现舌肌或四肢其他部位肌肉的萎缩和无力，四肢锥体束征阳性，没有明显的感觉障碍。

依据临床表现特点，本病分为7个临床亚型，分别为经典的肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹、连枷臂综合征、连枷腿综合征、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化和呼吸型运动神经元病。疾病发展速度因不同的疾病类型和发病年龄而异，其中原发性侧索硬化进展缓慢，而进行性延髓麻痹和呼吸肌首先累及的患者疾病发展最快。

【诊断要点及特殊检查】

成年患者具有上、下运动神经元损害的临床表现特点，这些临床表现出现在头、颈部、胸和腰骶部四个节段中的三个节段，肌电图检查发现上述四个节段的三个区域存在神经源性损害，提示为脊髓前角细胞损害而非周围神经病变导致。对不符合以上诊断指标的患者，需要进行随访观察。通过神经传导测定、脊髓磁共振排除脊髓神经根病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）和遗传性痉挛性截瘫。对发病早的患者需要进行遗传性运动神经元病的基因检查。