罕见病用药

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

58 X连锁无丙种球蛋白血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

57 结节性硬化症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

56 四氢生物蝶呤缺乏症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

55 系统性硬化症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

54 脊髓性肌萎缩症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

53 谷固醇血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

52 婴儿严重肌阵挛性癫痫

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

51 重症先天性粒细胞缺乏症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

50 视网膜母细胞瘤

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

49 进行性肌营养不良

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

48 进行性家族性肝内胆汁淤积症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

47 原发性轻链型淀粉样变

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

46 原发性遗传性肌张力不全

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

45 普拉德-威利综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

44 POEMS综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

43 帕金森病（青年型、早发型）

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

42 Noonan综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

41 视神经脊髓炎

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

40 新生儿糖尿病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

39 多发性硬化

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

38 多灶性运动神经病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

37.3 黏多糖贮积症ⅣA型

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

37.2 黏多糖贮积症Ⅱ型

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

37.1 黏多糖贮积症Ⅰ型

37 黏多糖贮积症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

36 线粒体脑肌病

参考文献

三、药物描述

二、用药方案

一、疾病概述

35 甲基丙二酸血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

34 淋巴管肌瘤病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

33 朗格汉斯组织细胞增生症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

32 先天性胆汁酸合成障碍

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

31 IgG4相关性疾病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

30 特发性肺纤维化

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

29 特发性肺动脉高压

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

27 低磷性佝偻病

参考文献

三、药物描述

二、用药方案

一、疾病概述

26 纯合子家族性高胆固醇血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

24 遗传性低镁血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

23 肝豆状核变性

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

22 血友病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

21 糖原贮积症Ⅱ型

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

20 Gitelman综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

19 全身型重症肌无力

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

18 戈谢病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

17 范可尼贫血

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

16 家族性地中海热

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

15 法布里病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

13 先天性肌无力综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

12 先天性高胰岛素血症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

11 先天性肾上腺发育不良

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

10 Castleman病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

9 原发性肉碱缺乏症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

8 自身免疫性胰岛素受体病

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

7 自身免疫性垂体炎

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

6 自身免疫性脑炎

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

5 非典型溶血尿毒症综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

4 精氨酸酶缺乏症

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

3 肌萎缩侧索硬化

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

2 Alport综合征

参考文献

三、用药描述

二、用药方案

一、疾病概述

1 21-羟化酶缺乏症

前言

审稿人员（以姓氏笔画为序）

编者（以姓氏笔画为序）

主编简介

版权信息

封面

封面

版权信息

主编简介

编者（以姓氏笔画为序）

审稿人员（以姓氏笔画为序）

前言

1 21-羟化酶缺乏症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

2 Alport综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

3 肌萎缩侧索硬化

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

4 精氨酸酶缺乏症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

5 非典型溶血尿毒症综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

6 自身免疫性脑炎

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

7 自身免疫性垂体炎

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

8 自身免疫性胰岛素受体病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

9 原发性肉碱缺乏症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

10 Castleman病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

11 先天性肾上腺发育不良

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

12 先天性高胰岛素血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

13 先天性肌无力综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

15 法布里病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

16 家族性地中海热

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

17 范可尼贫血

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

18 戈谢病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

19 全身型重症肌无力

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

20 Gitelman综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

21 糖原贮积症Ⅱ型

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

22 血友病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

23 肝豆状核变性

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

24 遗传性低镁血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

26 纯合子家族性高胆固醇血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、药物描述

参考文献

27 低磷性佝偻病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

29 特发性肺动脉高压

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

30 特发性肺纤维化

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

31 IgG4相关性疾病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

32 先天性胆汁酸合成障碍

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

33 朗格汉斯组织细胞增生症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

34 淋巴管肌瘤病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

35 甲基丙二酸血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、药物描述

参考文献

36 线粒体脑肌病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

37 黏多糖贮积症

37.1 黏多糖贮积症Ⅰ型

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

37.2 黏多糖贮积症Ⅱ型

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

37.3 黏多糖贮积症ⅣA型

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

38 多灶性运动神经病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

39 多发性硬化

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

40 新生儿糖尿病

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

41 视神经脊髓炎

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

42 Noonan综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

43 帕金森病（青年型、早发型）

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

44 POEMS综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

45 普拉德-威利综合征

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

46 原发性遗传性肌张力不全

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

47 原发性轻链型淀粉样变

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

48 进行性家族性肝内胆汁淤积症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

49 进行性肌营养不良

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

50 视网膜母细胞瘤

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

51 重症先天性粒细胞缺乏症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

52 婴儿严重肌阵挛性癫痫

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

53 谷固醇血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

54 脊髓性肌萎缩症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

55 系统性硬化症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

56 四氢生物蝶呤缺乏症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

57 结节性硬化症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述

参考文献

58 X连锁无丙种球蛋白血症

一、疾病概述

二、用药方案

三、用药描述