1　21-羟化酶缺乏症

一、疾病概述

【定义】

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是最常见的先天性肾上腺皮质增生症（90%～95%），分为经典型和非经典型。经典型表现为出生时外生殖器性别模糊、肾上腺功能减退伴或不伴失盐，是最重度的先天性肾上腺皮质增生症；非经典型起病晚，出现雄激素过多的体征。

【主要症状与体征】

临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类。失盐在新生儿期的首发表现为严重低血钠、高血钾、低血容量性休克，可伴有低血糖，由应激诱发。严重的低钠血症可导致抽搐等中枢神经系统表现，严重的高钾血症则可引起致命的心律失常。高雄激素血症在不同年龄表现不一。经典型的女性患儿出生时有正常的女性内生殖器结构，但外生殖器有不同程度男性化，轻者表现为孤立性阴蒂肥大，重者外生殖器可接近男性。男性患儿新生儿期和婴儿期的外生殖器可无异常，所以通常被误诊。性早熟可见于男性和女性患者，女性患者也可出现原发性闭经或第二性征发育障碍。

【诊断要点及特殊检查】

患者有高雄激素血症表现，详细查体可发现新生儿外生殖器异常，女性可有阴蒂增大、尿道阴道口-阴唇融合等，男性可表现为阴囊色素沉着过度或阴茎增大。

患者如有失盐表现，可有低钠血症，严重时伴抽搐以及高钾血症等，以上表现有助于临床诊断。特殊检查包括血清17-羟孕酮测定、基础血清皮质醇雄激素、血浆肾素浓度或肾素活性、染色体检查等。