三、用药描述

（一）苯丁酸钠（sodium phenylbutyrate）

【主要制剂与规格】

口服粉剂，0.94g/g；片剂，500mg（国内无药）。

【是否超说明书用药】

否。

【适用疾病类型】

尿素循环障碍所致高氨血症患者。

【用法与用量】

可以加在水中或食物中，分次口服，体重＜20kg时，每日 100～250mg/kg；体重＞20kg，每日 2～5.5g/m2；最大量不超过 12g。

【用药期间的监测指标】

血氨、肝功能、一般状况。

【药物调整】

本药可终身服用或服用至肝移植术后。

【注意事项】

①应同时低精氨酸饮食，限制天然蛋白质的摄入，有时需补充必需氨基酸；②该药属妊娠期用药C级［美国食品药品监督管理局（FDA）颁布的妊娠期间使用药物危险性等级的分类］，仅在必要时才给妊娠期妇女使用。是否在乳汁中排泄尚未知，故哺乳期妇女慎用。

【禁忌证】

本药物中含有125mg/g的钠，心衰、严重肾功能不全、水肿和需限钠治疗的患者应慎用。苯丁酸钠主要在肝脏和肾脏代谢，80%以上可在24h内由肾脏排出，肝、肾功能不全的患者用药时应密切观察。

【不良反应】

闭经或月经失调、食欲下降、体臭、味觉差或较差。亦有少数患者发生酸中毒、低蛋白血症和贫血。

（二）苯丁酸甘油酯（glycerol phenylbutyrate）

【主要制剂与规格】

口服液，1.1g/ml（国内尚未上市）。

【是否超说明书用药】

否。

【适用疾病类型】

用于不能通过蛋白限制饮食或氨基酸补充剂控制的2岁以上儿童及成人尿素循环障碍患者的长期治疗。

【用法与用量】

分次随餐服用。①急性期：每日250～500mg/kg，每日最大量不超过12g。②维持期：体重＜20kg 的患者，每日 100～250mg/kg；体重＞20kg，2～5.5g/m2，每日最大剂量 12g。

【用药期间的监测指标】

血氨、肝功能、一般状况。

【药物调整】

本药可长期服用或服用至肝移植术后。

【注意事项】

本药必须与低精氨酸饮食治疗一起使用，在某些情况下，必须使用膳食补充剂（如必需氨基酸、瓜氨酸、无蛋白质能量补充剂）。由于与神经毒性相关的主要代谢物苯乙酸增加，可能引起呕吐、恶心、头痛、嗜睡。

【禁忌证】

对苯基丁酸酯过敏者。

【不良反应】

腹泻、胃肠胀气、头痛、腹痛、呕吐、食欲减退、疲劳、血氨增加、消化不良、恶心、异常的体臭（皮肤、头发和尿液）、口腔糜烂或灼热感、中性粒细胞减少、发热、咳嗽、鼻塞、流鼻涕、皮疹和丘疹。

（杨艳玲）