5　非典型溶血尿毒症综合征

一、疾病概述

【定义】

溶血尿毒症综合征是指一组表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。由产志贺毒素的大肠杆菌引起的称为典型溶血尿毒症综合征；而其他病因所致者称为非典型溶血尿毒症综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）。其中绝大部分存在先天性或获得性补体旁路异常。

【主要症状与体征】

临床可表现为微血管病性溶血性贫血［血红蛋白通常低于80g/L，库姆斯（Coombs）试验阴性，外周血可见破碎红细胞］、血小板减少（通常低于50×109/L，皮肤紫癜或活动性出血少见）和急性肾损害（严重高血压、少尿/无尿、水肿，部分需要透析支持）。

【诊断要点及特殊检查】

患者具有经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤）是诊断aHUS的临床依据。同时需除外典型HUS，即大肠杆菌的感染。对于存在补体降低、阳性家族史、既往HUS发作、出生后6～12个月发作或妊娠期或产后发病的患者，应考虑筛查补体蛋白的突变，包括 CFH、CD46、CFI、C3、THBD、CFHR1、CFHR5、DGKE以及风险单倍型CFH-H3和MCP的基因分型。