三、儿童型弥漫性低级别胶质瘤

儿童型弥漫性胶质瘤虽然在组织学形态上与成人型有相似之处，但其发病部位和分子病理学特征与成人型有很大不同，其诊断流程见图2-2。儿童型弥漫性低级别胶质瘤主要发生于儿童，亦可见于成人，通常有癫痫病史。第5版WHO分类根据组织学形态和分子特征将其分为4个类型：①弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL1变异型；②血管中心型胶质瘤；③青年人多形性低级别神经上皮肿瘤；④弥漫性低级别胶质瘤，MAPK通路变异型（表2-3）。

前两类肿瘤以MYB或MYBL1变异为特征，变异形式包括基因拷贝数变异和基因融合（MYB伴侣基因有QKI、ESR1、MMP16、MAML2、PCDHGA1等，MYBL1伴侣基因有RAD51B、MAML2、ZFHX4、TOX等）。

后两类肿瘤以MAPK通路相关基因变异为特征，其中青年人多形性低级别神经上皮肿瘤的分子变异包括BRAF V600E突变、FGFR3：：TACC3融合、FGFR2：CTNNA3融合、FGFR2：：KIAA1598融合等；弥漫性低级别胶质瘤，MAPK 通路变异型的常见分子变异包括FGFR1酪氨酸激酶结构域重复、FGFR1突变、FGFR1融合，以及BRAF V600E突变、BRAF融合、BRAF插入突变等。