第二节　视网膜疾病

视网膜是视觉形成的初始部位，也是多种致盲性眼病的病变部位。视网膜是全身唯一在活体观察血管和神经的组织处，成为了解眼病和全身疾病病情的重要窗口。视网膜病种类繁多，病因复杂且部分与全身病相关，涉及多个学科。一些严重退行性病变、遗传性病变已经成为重要的致盲性眼病。随着诊断技术的发展，超声诊断等检查技术可以为视网膜疾病的诊断提供可靠的依据。

一、视网膜脱离

原发性视网膜脱离多见于近视眼尤其是高度近视眼的黄总，其中男性多于女性且多为单眼发病，双眼病例占10%～15%。原发性视网膜脱离的发生与玻璃体及视网膜变性有关。

（一）概述

视网膜脱离是视网膜色素上皮层与神经上皮层之间的分离。视网膜脱离的原因是组成视杯的神经外胚叶外层发育成视网膜的色素上皮层，组成视杯的神经外胚叶内层高度分化增厚形成视网膜神经上皮层，二者之间存在一个潜在的间隙。正常情况下，两层不分离是由于黏多糖类物质存在于感光细胞与色素上皮之间，而且感光细胞外节插入色素上皮细胞微绒毛之中。此外，视网膜的内界膜与玻璃体之间关系密切，玻璃体中的胶原纤维与Müller细胞的基底膜粘连在一起，而且它们之间的连接较色素上皮与感光细胞之间的连接更紧密，因此玻璃体与视网膜之间的关系改变对视网膜脱离的发生有重要作用。原发性视网膜脱离指眼部无其他疾病单纯由于视网膜裂孔所致的视网膜脱离。

（二）病理生理

视网膜脱离后即色素上皮层与神经上皮层之间分离后，二者之间正常的生化过程失常，脉络膜对外层视网膜的血液供应发生障碍，此时视网膜发生退行性变的过程：首先是感光细胞外段丢失，继而整个感光细胞层萎缩、色素上皮及胶质细胞增生，整个视网膜结构紊乱。视网膜下可有液体积聚，由于视网膜下液具有刺激性，形成线状视网膜色素上皮增生、纤维增生条带，以及其他病变，如视网膜囊样变性或囊肿形成、钙化、视网膜血管玻璃样变性、玻璃膜疣及虹膜新生血管形成等。如果视网膜脱离治疗不及时或治疗失败，最终将形成严重的增生性玻璃体视网膜病变、严重葡萄膜炎（俗称色素膜炎）导致虹膜后粘连、瞳孔闭锁、并发性白内障、继发性青光眼、眼球萎缩等。

（三）临床表现

初发时有“飞蚊症”或眼前漂浮物，某一方向有闪光感，眼前阴影遮挡且与脱离的视网膜区域相对应。视网膜脱离累及黄斑区时可表现为显著的视力减退，眼压多偏低。眼底检查可见脱离的视网膜变为蓝灰色，不透明，视网膜隆起呈波浪状，其上有暗红色的视网膜血管。玻璃体有后脱离及液化，含有烟尘样棕色颗粒。充分散瞳后，应用间接检眼镜、三面镜等检查多可发现视网膜裂孔。部分病例裂孔形成时视网膜血管破裂引起玻璃体积血。

（四）超声检查

1.二维灰阶超声

局限性视网膜脱离，表现为带状强回声且与视盘回声相连，脱离的视网膜与视盘之间呈15°～30°角，称之为视盘斜入现象。完全性视网膜脱离，表现为玻璃体内类似英文字母“V”形的条带状回声，其尖端与视盘回声相连，两端分别与周边部球壁回声相连（图1-2-2-1）。脱离的视网膜回声表面光滑，与球壁回声的弧度基本一致。运动试验一般为阳性且运动方向一般与眼球壁回声相垂直，即以脱离的视网膜为中心的垂直轻微摆动（ER 1-2-2-1）。如果视网膜下液为液化的玻璃体，则二者之间的回声表现为液性无回声区；如果视网膜下液黏稠或视网膜下液为血性，则视网膜与球壁回声之间可表现为均匀的弱点状回声，这些视网膜下的点状回声运动试验及后运动试验均表现为阳性。

2.彩色多普勒超声

脱离的视网膜上有点状、条带状血流信号，与视网膜中央动脉的血流信号相延续（图1-2-2-2、ER 1-2-2-2）。频谱分析脱离的视网膜上的血流信号表现为与视网膜中央动、静脉血流频谱完全相同的动、静脉伴行的血流频谱，即在频谱的x轴上为规律搏动的动脉型血流频谱，而位于x轴之下的为伴随动脉搏动的静脉型血流频谱（图 1-2-2-3）。

（五）相关检查

1.检眼镜检查

对于屈光间质清晰的病例，应用检眼镜检查可以准确地诊断视网膜脱离，确定视网膜裂孔的位置，但是对于那些没有裂孔的视网膜脱离、渗出性视网膜脱离或者屈光间质不清晰无法窥清眼底的情况，需要进行超声检查确定视网膜脱离的情况。

ER 1-2-2-1　视网膜脱离二维灰阶超声动态图

脱离的视网膜运动试验阳性，后运动试验阴性

ER 1-2-2-2　视网膜脱离彩色多普勒超声动态图

脱离的视网膜上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号

2.眼底血管造影检查

对于继发性或者渗出性视网膜脱离，眼底血管造影检查可以对病变的性质、发生继发性视网膜脱离的原因等进行诊断。

3.光学相干断层成像

光学相干断层成像检查对于黄斑区视网膜裂孔的诊断有独到之处，可以对真性黄斑裂孔和假性黄斑裂孔进行准确的鉴别诊断，为黄斑裂孔诊断的“金标准”。

（六）鉴别诊断

需与视网膜脱离形态类似的常见疾病如玻璃体内机化膜、玻璃体后脱离、脉络膜脱离等相鉴别。主要以病变的形态、回声强度、病变与眼球的固着关系、运动情况、后运动情况以及病变内部的血流情况进行鉴别（表1-2-2-1）。

（七）临床意义

对于视网膜脱离的病例，如果患者的屈光间质清晰，可以确定视网膜脱离的性质时一般不需超声检查。如果为患者的屈光间质欠清晰或不能确定继发性视网膜脱离的性质等特殊情况，超声检查可为其诊断提供帮助。形态特征和血流特点的相互结合是准确诊断视网膜脱离的基本保证，建议有条件的情况下应使用彩色多普勒超声检查做出诊断。

二、早产儿视网膜病变

（一）概述

指未足月分娩的低体重婴儿的增生性视网膜病变。一般认为与出生后过量吸氧有关。孕36周以下、出生时体重低于2 000g、出生后大量吸氧的婴儿为该病的高发人群。

（二）病理生理

胚胎发育至16周时由中胚叶间充质细胞分化而来的视网膜血管开始出现在视盘周围，随着胚胎发育血管向鼻侧和颞侧延伸，在胎儿32周时达到颞侧锯齿缘，有的在出生时达到锯齿缘，故早产儿出生时视网膜血管尚未到达锯齿缘，该区为无血管区。正在向前发育的血管前端组织尚未分化为毛细血管，因此对氧特别敏感。当吸入高浓度氧气时，脉络膜血液中氧张力增加，提供给视网膜高浓度氧，致视网膜血管收缩和闭塞。当吸氧停止时，氧张力下降，脉络膜血管不能提供足够的氧至视网膜而形成缺血，刺激新生血管形成。

（三）临床表现

分为急性活动期、退行期和瘢痕期三期。病变最早发生在视网膜周边部，以颞侧最常见，重症病例可累及鼻侧。随病情的发展进入增生期，静脉扩张、迂曲、动静脉短路新生血管形成；新生血管伴随纤维组织增生向后扩展直至视盘，向前进入玻璃体，产生渗出性或牵拉性视网膜脱离。瘢痕期根据病变的部位和程度分为五期，主要表现为周边玻璃体膜形成、视网膜皱褶、牵拉以至视网膜脱离，最终由于结缔组织增生和机化膜形成致视网膜全脱离。表现为“白瞳”，视力仅存光感或手动。

（四）超声检查

1.二维灰阶超声

瘢痕期Ⅳ期病变表现为玻璃体内弱条带状回声，起自一侧周边球壁回声（颞侧较鼻侧多见）向后极部球壁回声相延续与视盘回声相连。玻璃体内可见弱点状回声，不与球壁及玻璃体内条带状回声相固着。Ⅴ期病例表现为晶状体后团状回声与晶状体回声紧密相连并包绕其周围，可向一侧周边球壁回声延伸（颞侧较鼻侧多），合并视网膜脱离时病变类似荷花状，前段膨大的“花冠”与晶状体紧密相连并包绕之，向后逐渐变细为“茎部”呈弱条带状回声与视盘相连。

2.彩色多普勒超声

如果为单纯晶状体后病变，其内未见异常血流信号；如果合并视网膜脱离，在病变的“茎部”可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，脉冲多普勒频谱为动脉、静脉伴行的血流频谱，与视网膜中央动脉、静脉完全相同（图 1-2-2-4、ER 1-2-2-3）。

ER 1-2-2-3　早产儿视网膜病变CDFI动态图

脱离的视网膜上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号

（五）相关检查

检眼镜检查：对于屈光间质清晰的病例可以明确病变累及的范围和位置，并据此对病变进行分期。如果屈光间质欠清晰则需应用其他检查方法协助诊断。

（六）鉴别诊断

原始永存玻璃体增生症

二者的超声表现十分相似，主要表现为牵拉性视网膜脱离，脱离的视网膜下可见弱点状回声。CDFI在脱离的视网膜上可见与视网膜中央动脉相延续的血流信号，但在视网膜下病变内未见异常血流信号。鉴别之处在于该病一般单眼发病，没有早产史和吸氧史等。

（七）临床意义

对于屈光间质浑浊的病例（如Ⅴ期病例）应用超声检查可以明确对同样表现为“白瞳症”的疾病进行鉴别，可以对早期病变进行筛查、规划治疗方案、随访治疗效果等。

三、Coats病

（一）概述

1908年首先由Coats报告而得名，以视网膜血管异常扩张和视网膜内层和外层渗出为特征，又称外层渗出性视网膜病变或视网膜毛细血管扩张症。多单眼发病，病因不明，认为可能与炎症有关，也有学者认为是先天视网膜小血管异常所致。好发于儿童，2/3于10岁前发病，男性显著多于女性。

（二）病理生理

毛细血管扩张和小动脉、小静脉损害；血管壁有玻璃样变；内皮细胞下有黏多糖物质沉积致管壁增厚、管腔狭窄、血流缓慢、血管闭塞。由于血管壁屏障受损导致动脉瘤和微血管瘤形成，血管内浆液渗出和出血形成大块状渗出。

（三）临床表现

儿童、青少年多见，平均发病年龄5.9岁，绝大多数单眼发病，视力下降或瞳孔出现黄白色反射、眼球外斜方引起注意。眼底检查的典型改变为视网膜渗出和血管异常。病变开始可出现于眼底任何位置，以颞侧尤其围绕视盘、黄斑附近最为常见。渗出为白色或黄白色，位于视网膜深层的视网膜血管后，附近可见点状发亮的胆固醇结晶小体及点状和片状出血。

（四）超声检查

1.二维灰阶超声

玻璃体内可以探及与视盘回声相连的条带状中强回声，表面光滑，其下为均匀弱点状回声，回声强度均匀，有自运动现象即不需眼球运动点状回声有自上而下的运动（图1-2-2-5A）；部分病例在病变的基底部可见点状强回声。

2.彩色多普勒超声

玻璃体内的条带状回声上可探及与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，频谱为动脉、静脉伴行的血流频谱（图1-2-2-5B、ER 1-2-2-4）。

ER 1-2-2-4　Coats病超声动态图

视网膜下的点状回声可见自运动，即落雪征（+）

（五）相关检查

眼底荧光血管造影

病变早期发现眼底血管的异常扩张、扭曲、视网膜无灌注区和新生血管，有助于本病的早期诊断和治疗。

（六）鉴别诊断

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤为实性占位病变，超声检查病变内部回声不规则，可见钙斑。Coats病为渗出性病变，病变内部回声均匀，有自运动为其超声诊断特征。CDFI检查视网膜母细胞瘤的瘤体内可见血流信号，而Coats病除了脱离的视网膜上可见与视网膜中央动脉相延续的血流信号，视网膜下的渗出内未见异常血流信号。

（七）临床意义

晚期Coats病由于并发白内障同样表现为白瞳，超声检查可以明确病变的性质是实性还是渗出性，对Coats病的诊断和鉴别诊断有重要价值。

四、视网膜母细胞瘤

（一）概述

视网膜母细胞瘤为神经外胚层肿瘤，由于Rb抑癌基因变异导致的视网膜恶性肿瘤，是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命和视功能。

（二）病理生理

视网膜母细胞瘤可分为遗传型和非遗传型两类。约40%的病例为遗传型，其发病为合子前决定，即由患病的父母或基因携带者父母遗传所致，为常染色体显性遗传。约60%的病例为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致，不遗传。少数病例（约5%）有体细胞染色体畸变。目前的研究已经证实Rb基因具有抗癌性，主要与细胞周期在G1期停滞有关。Rb基因两次突变而失活被公认为其发生的重要机制。

（三）临床表现

肿瘤发生在视网膜内核层向玻璃体内生长称为内生型；肿瘤发生在视网膜外核层向脉络膜生长称为外生型，常引起视网膜脱离。肿瘤位于眼底周边部，常不影响中心视力；如果位于后极部虽然体积较小，但仍可较早地引起视力障碍，产生斜视或眼球震颤；肿瘤充满整个眼球或视网膜广泛脱离则视力丧失。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑矇性猫眼”。临床以“猫眼”为视网膜母细胞瘤的早期症状。

（四）超声检查

1.二维灰阶超声

根据病变的超声表现进行描述，包括①形状：肿瘤形状多样，可以为半球形、V形、不规则形等；可以表现为眼球壁的广泛增厚；可以充满整个玻璃体腔；可以为单一病灶，可以为多发病灶；②大小：病变的大小超过1mm即可被仪器所发现，但此时多不具备超声诊断特征；如果已经有明显的临床改变如“白瞳”等均可有典型超声表现，病变大小的测量需首先确定病变最大基底所在的位置，然后旋转探头90°测量此两点病变大小并准确记录；③位置：肿瘤以后极部多见，位于周边的病变可以累及睫状体；务必注意肿瘤与黄斑区之间的位置关系，是否存在黄斑回避现象以决定治疗方案；④边界：肿瘤边界清晰与周围组织之间可以准确鉴别；形态不确定，有的光滑连续，有的表面有凹陷；⑤内部回声：病变的内部回声不均匀，70%～80%的病变内可探及不规则形斑块状强回声即“钙斑”，钙斑之后可见声影；⑥继发改变：由于肿瘤为视网膜的肿瘤，受肿瘤生长的影响极易出现视网膜脱离。如果肿瘤蔓延至眶内，可在眶内发现与球内病变相延续且内部回声强度基本相同的病变。

2.彩色多普勒超声

病变内可以发现与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，呈树枝状广泛地分布在病变内；频谱特点为与视网膜中央动脉、静脉完全一致的动脉与静脉伴行的血流频谱（图1-2-2-6、ER 1-2-2-5）。

ER 1-2-2-5　视网膜母细胞瘤彩色多普勒超声动态图

病变内可见树枝状分布的血流信号

（五）相关检查

1.CT表现

典型病例表现为眼球内含有钙化的肿块，发生率在80%左右，高分辨率薄层扫描可以显示2mm大的钙斑，发现瘤体内钙化是视网膜母细胞瘤的主要依据。青光眼期可见眼球体积增大；肿瘤侵及球外可沿视神经蔓延进入颅内，表现为视神经增粗及眶内或颅内肿块。

2.MRI表现

可见眼球内不规则形软组织肿块，与正常玻璃体相比，T1WI呈稍高信号，T2WI呈不均低信号。与CT相比，MRI对钙化不敏感，但对病变是否转移的显示优于CT。

（六）鉴别诊断

1.Coats病

多单眼发病，发生白瞳一般在病程的晚期。超声检查Coats病为渗出性病变，视网膜下的均匀点状回声有自运动的特点。CDFI在视网膜下的病变内未发现异常血流信号。

2.原始永存玻璃体增生症

该病为先天发育性异常，常单眼发病。超声检查主要表现为牵拉性视网膜脱离，脱离的视网膜下可见弱点状回声。CDFI在脱离的视网膜上可见与视网膜中央动脉相延续的血流信号，但在视网膜下病变内未见异常血流信号。

（七）临床意义

超声检查在瘤体内发现“钙斑”是视网膜母细胞瘤的重要诊断依据，也是与其他同样表现为“白瞳”的疾病鉴别的重要诊断依据。

五、糖尿病视网膜病变

（一）概述

糖尿病视网膜病变是与持续高血糖及其他与糖尿病联系的状态相关的一种慢性、进行性、潜在危害视力的视网膜微血管疾病。糖尿病视网膜病变的发生和发展不仅取决于代谢障碍的程度，还与糖尿病的发病年龄、病程长短、遗传因素和糖尿病的控制情况有关。

（二）病理生理

糖尿病视网膜病变发生的确切原因不详，可能与多元醇代谢通路的异常、蛋白质非酶糖基化物的堆积、蛋白激酶C的活化、血管紧张素转换酶系统的作用有关。其病理改变主要为视网膜毛细血管内皮损害包括选择性周细胞丧失、基底膜增厚、毛细血管闭塞和内皮功能失代偿发生的血浆成分渗漏。晚期病例可见新生血管和增生。

（三）临床表现

糖尿病视网膜病变初期一般无自觉症状，随着病程发展可表现为不同程度的视力障碍。如果病变累及黄斑，视野可出现中心暗影，中心视力下降和视物变形等症状。视网膜小血管破裂出血进入玻璃体内，可见眼前黑影，视力急剧下降。合并新生血管或视网膜血管闭塞、增生性视网膜病变等，均可导致视网膜脱离，视力可能丧失。

（四）超声检查

1.二维灰阶超声

处于背景期的患者的超声检查一般无异常发现。增生期的病例可有相应的改变。依病程将出现玻璃体积血即玻璃体内均匀点状回声，不与球壁回声相固着，运动和后运动试验均呈阳性等；玻璃体后脱离即玻璃体内连续条带状回声，可以无固着关系，亦可有一个或多个固着点；牵拉性视网膜脱离即玻璃体后界膜与被牵拉的视网膜之间形成类似英文字母“X”形的带状回声。

2.彩色多普勒超声

如果没有合并视网膜脱离，玻璃体内一般无异常血流信号发现。合并牵拉性视网膜脱离时其上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续，频谱特征与视网膜中央动脉、静脉完全一致。如果玻璃体机化膜上有新生血管存在，CDFI检查如发现异常血流信号需与视网膜的血流信号相鉴别（图1-2-2-7）。

（五）相关检查

检眼镜检查

背景期糖尿病视网膜病变表现为视网膜微血管瘤、点状和斑状视网膜出血、硬性渗出、棉绒斑、视网膜水肿、毛细血管闭塞、视网膜小动脉异常、视网膜静脉扩张呈串珠状、视网膜内异常血管等。黄斑水肿可引起视力下降。增生期糖尿病视网膜病变眼底表现与背景期的区别是视网膜新生血管的形成，即视网膜内的新生血管突破内界膜。可见视网膜新生血管、玻璃体积血、增生性新生血管膜、牵拉性视网膜脱离等。缺血严重的病例可发生虹膜、房角新生血管形成直至最终演变为新生血管性青光眼。

（六）鉴别诊断

视网膜脱离

糖尿病视网膜病变的超声诊断相对比较复杂，尤其对新生血管膜和牵拉视网膜脱离的诊断更困难。应用CDFI检查技术对二者的鉴别有一定的帮助。脱离的视网膜上的血流信号与视网膜中央动脉是相延续的，而且血流频谱为与视网膜中央动脉、静脉完全相同的动脉、静脉伴行的血流频谱。新生血管膜上的血流信号与视网膜中央动脉之间无确定的延续关系，频谱无特征甚至无血流频谱发现。

（七）临床意义

糖尿病视网膜病变的超声诊断有一定的特点，即一般均双眼发病且玻璃体内病变以眼球的后极部为主，与普通的玻璃体积血、机化膜不同，积累一定的经验后诊断就比较容易。